Informationsveranstaltung im Universitätsklinikum Heidelberg
Der 29. Februar kommt nur in Schaltjahren vor, er ist daher zum Tag der Seltenen Erkrankungen gewählt worden. Auch wenn jede einzelne Erkrankung selten ist, gibt es insgesamt etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen, so dass allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen betroffen sind. Um diesen „Waisen der Medizin“ zu helfen, gibt es im Universitätsklinikum Heidelberg ein Zentrum für Seltene Erkrankungen, das nun zu einer Informationsveranstaltung einlädt. Themen sind u.a. die angeborene Darmerkrankung Morbus Hirschsprung und genetische Diagnostik.
So selten sind die Seltenen Erkrankungen gar nicht: Weltweit leiden etwa 350 Millionen an einer der bisher beschriebenen 8.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, in Deutschland sind rund vier Millionen Menschen betroffen. Per Definition betrifft eine einzelne Seltene Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen. Oft dauert es sehr lange, bis die Patientinnen und Patienten die richtige Diagnose erhalten, bei manchen gelingt das nie. Auch die Behandlungsmöglichkeiten sind oft begrenzt, weil für klinische Studien schlicht zu wenig Teilnehmer rekrutiert werden können.
„Wir wollen Menschen mit Seltenen Erkrankungen helfen“, sagt Dr. Pamela Okun, die am Universitätsklinikum Heidelberg das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) koordiniert. „Dazu braucht es viele verschiedene Expertisen: Bei uns sind Humangenetiker und Kinderärztinnen, Chirurgen, Fachärztinnen für Innere Medizin und Molekularbiologen im Team. Nur so gelingt es uns, Ursachen zu erforschen sowie die Diagnostik und Behandlung von Seltenen Erkrankungen voranzutreiben.“
Im November 2023 haben sich die Kinderchirurgen mit der Gründung des Fachzentrums „Zentrum für seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstraktes“ unter das Dach des ZSE begeben. Eine dieser speziellen Seltenen Erkrankungen ist der Morbus Hirschsprung: Hier ist der Darm der Kinder nicht ausreichend mit Nervenfasern versorgt, die Beweglichkeit des Darms ist daher eingeschränkt, und der Stuhl kann nicht abgesetzt werden.
Bei der Informationsveranstaltung am 29. Februar 2024 berichten Kinderchirurginnen und Humangenetiker über den aktuellen Stand von Diagnostik, Therapie und Forschung bei Morbus Hirschsprung. Weiterhin erhalten Besucher:innen einen Einblick in die aktuellen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik und zum geplanten Modellvorhaben Genomsequenzierung. Im Anschluss besteht die Möglichkeit zum individuellen Austausch. Betroffene, Interessierte und Ärztinnen und Ärzte sind herzlich eingeladen.
Veranstaltung
Hörsaal Medizinische Klinik
Im Neuenheimer Feld 410
69120 Heidelberg
29. Februar.2024
Vorträge 16:00-18:00 Uhr
Get-together ab 18:00 Uhr im Foyer